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新的血液檢查可以檢測(cè)出一系列遺傳性心臟病

更新時(shí)間:2021-03-15  |  點(diǎn)擊率:805

英國(guó)廣播公司新聞報(bào)道:“一項(xiàng)新的血液檢查可以幫助診斷患有遺傳性心臟病的人。”

 

遺傳性心臟病會(huì)影響大約1%的人口,并且會(huì)破壞心臟的正常功能-有時(shí)會(huì)導(dǎo)致致命的后果。

有時(shí),一個(gè)家庭僅意識(shí)到當(dāng)其中一名家庭成員突然去shi時(shí)(通常是在鍛煉時(shí)),他們可能有遺傳性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。

希望這項(xiàng)新測(cè)試將為認(rèn)為患有這些疾病的人提供更有效的診斷方案。如果存在病情,這將導(dǎo)致更好和更早的管理。

已經(jīng)有用于檢測(cè)遺傳性心臟病的方法,但是研究人員希望找到一種方法,該方法可以涵蓋目前已知導(dǎo)致此類疾病的所有基因。

他們開(kāi)發(fā)了一項(xiàng)單一測(cè)試,涵蓋了174種已知或懷疑會(huì)導(dǎo)致17種以上不同類型的遺傳性心臟病的基因。

研究人員發(fā)現(xiàn)他們的方法比現(xiàn)有方法更具優(yōu)勢(shì),因?yàn)樗痊F(xiàn)有的方法評(píng)估了更多的基因,速度更快,提供了更深入的信息,并且成本更低。

研究人員指出,該測(cè)試僅用于研究目的,并終用于更廣泛的臨床實(shí)踐中。

據(jù)媒體報(bào)道,該測(cè)試已經(jīng)在huang家布羅普頓和哈里菲爾德國(guó)民健康服務(wù)基金會(huì)(Harefield NHS Foundation Trust)進(jìn)行了使用,一些研究人員在此工作。如果成功,它可能會(huì)在NHS中推廣。

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來(lái)源:生物探索

 

qPCR法介紹:

熒光定量PCR法(qPCR):是在常規(guī)PCR基礎(chǔ)上,將『針對(duì)支原體特異性保守序列的探針』做熒光標(biāo)記,使PCR擴(kuò)增后的產(chǎn)物帶有熒光,利用熒光信號(hào)的變化和配套軟件,進(jìn)行DNA擴(kuò)增反應(yīng)的實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè),簡(jiǎn)稱qPCR。

優(yōu)點(diǎn):①靈敏度高、特異性強(qiáng)。

②時(shí)間短,2-3小時(shí)出結(jié)果。

③檢測(cè)結(jié)果可定量。

④操作簡(jiǎn)便。

缺點(diǎn):①對(duì)于已做支原體滅活處理的樣品,由于支原體DNA仍舊存在其中,PCR結(jié)果會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性。(可用培養(yǎng)法做補(bǔ)充驗(yàn)證)

②不同廠家生產(chǎn)的試劑盒質(zhì)量

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